Зөвлөгөө&Мэдээ

Ургийн төрөлхийн гаж хөгжил гэж юу вэ?

Эхийн хэвлийд бойжиж буй ургийн зарим эд эрхтэн үүсэн бий болох явцад ямар нэг таагүй хүчин зүйл нөлөөлж хэвийн хөгжих боломжгүй болсоноос үүсэх эмгэг байдлыг төрөлхийн гаж хөгжил гэдэг.

4000 гаруй төрөлхийн гаж хөгжил байдаг бөгөөд эмчилгээ шаардлагагүй хөнгөн зэргээс эхлээд хөгжлийн бэрхшээлд хүргэж, эмийн болон мэс заслын эмчилгээ шаардагддаг хүнд зэргийн төрөлхийн гаж хөгжлүүд олон бий.
 Хэрэв ургийн биеийн аль нэг хэсэг үүсч хөгжөөгүй эсвэл дутуу хөгжсөн байвал үүнийг бүтцийн гаж хөгжил гэнэ. 

Зүрхний гаж хөгжил нь хамгийн элбэг тохиолддог бүтцийн гаж хөгжил юм. Мөн нугасны ивэрхий, уруул тагнайн сэтэрхий, майжиг тавхай, илүү хуруутай байх зэрэг бүтцийн гаж хөгжлүүд элбэг тохиолддог.

 Ямар шалтгааны улмаас гаж хөгжил үүсдэг вэ?

Ургийн гаж хөгжил нь үүсэх олон шалтгаантай ба жирэмсний янз бүрийн хугацаанд үүсдэг. Гаж хөгжлийг үүсэх шалтгаанаар нь:

• Хромосомын эмгэг
• Моногенийн эмгэг
• Удамшлын эмгэг
• Гадны хүчин зүйл
• Шалтгаан нь тодорхойгүй гэж ангилна.

Мөн дотоод ба гадаад шалтгаан гэж ангилдаг.

• Дотоод:

1. Генийн мутаци

• Генийн
• Хромосомын
• Геномын

1. Дотоод шүрлийн эмгэг

• Чихрийн шижин
• Бэлгийн даавруудын гажуудал

1. Бэлгийн эсүүдийн хөгшрөл

• Эр бэлгийн эсийн
• Эм бэлгийн эсийн
• Эх, эцгийн нас

Гадаад:

1. Физикийн

• Цацраг туяа
• Механик нөлөө

1. Химийн

• Эмийн бодис
• Үйлдвэр ба ахуйн хорт бодис
• Агаарын бохирдол
• Хоол тэжээлийн дутагдал

1. Биологийн

• Вирус
• Бактери
• Мөөгөнцөр

Мутаци буюу хромосом генийн хувьсал

Жирэмсний эхний 3 сар 40-60% нь хромосомын гэмтлээс үүсдэг байна. Хромосомын гэмтэлтэй үр хөврөл, ураг эх доторх хөгжлийнхөө явцад үхэж үрэгдсээр шинэ төрсөн нярайд илрэх хромосомын эмгэг 0,34% болж буурсан байдаг. Бидний эргэн тойронд цацраг туяа, хими, биологийн сөрөг олон хүчин зүйлийн нөлөө байж байдаг бөгөөд эдгээрийн нөлөө ихэсвэл генийн мутаци үүсдэг. Химийн бодисууд дотроос хавдрын эсрэг үйлдэлтэй мигеран, уретан, сарколизин, эндоксон зэрэг бодисууд сөрөг нөлөө ихтэй байдаг. Мөн гепатит, улаанууд, улаан бурхан, гахайн хавдар, салхин цэцгийн вирусууд нь биеийн эсийн хромосомыг гэмтээдэг байна.

Дотоод шүүрлийн эмгэг

Дотоод шүүрлийн эмгэгүүд дотроос урагт хамгийн их халгаатай эмгэг нь чихрийн шижин байдаг. Чихрийн шижин өвчтэй эцэг, эхээс төрсөн хүүхдэд яс булчингийн системийн гажигтай төрөх магадлал 37%, зүрх судасны гажиг 24%, төв мэдрэлийн системийн гажиг 14%-д үүсэх магадлалтай.

Бэлгийн эсийн хөгшрөл

Бэлгийн эсийн хөгшрөл гэдэг нь эр, эм бэлгийн эс бүрэн боловсорсон цагаас эхлээд үр тогтох хүртэл үүсч байгаа бүрдмэл өөрчлөлтүүдийг хэлнэ. Эр бэлгийн эс хөгшрөхөд нөлөөлөх хүчин зүйлс овуляциас өрсөж бэлгийн харьцаанд орсноос хүлээлт болох, эр бэлгийн эсийн хөдөлгөөн саатсанаас өндгөн эсэд очих хугацаа уртасна.

Эцэг эхийн нас

Хэт залуу эхээс төрсөн хүүхдэд амьсгалын эрхтний болон үе мөчний эрхтэн тогтолцооны гажигууд илүү тохиолддог бол 35-аас дээш насны эхчүүдээс олон эрхтний хавсарсан гажигтай хүүхэд төрөх магадлал нэмэгддэг. Нас ахихын хэрээр ферментүүдийн идэвх суларч, өндгөн эс гэмтэмхий болж химийн бодисийг тэсвэрлэх хромосомын чадвар сулардаг зэрэг нь нөлөөлдөг.

Цацраг туяа

Жирэмсэн үед нөлөөлсөн цацраг туяаны үйлчлэлээр эрхтний гажиг төдийгүй бодисын солилцооны гажуудал, эсийн мембраны нэвчүүлэх үйл ажиллагааны алдагдал үүсдэг. Ялангуяа жирэмсний эхний 3 сард цацраг туяаны нөлөөнд өртсөн эмэгтэйчүүдээс төрсөн хүүхдэд тархи усжих, жижиг тархитай байх, нүдний катаракт, гавлын ясны гажигууд илүүтэй тохиолддог.

Механик хүчин зүйл

Төрөлхийн хөгжлийн гажиг үүсгэдэг механик хүчин зүйлд ургийн амнион бүрхүүлийн барьцалдах, ураг орчмын шингэний багадлаас болж ураг хавчигдах, хавдар эсвэл буруу хөгжсөн эрхтэнд ураг дарагдах зэрэг хамрагдана. Ургийн амнион бүрхүүл хальс хагарч шингэн нь шүүрч гарснаас бүрхүүл хальс барьцалдан ургийн хуруу, гар хөлийн гажиг, гавал нүүрийг гэмтээх, үе мөчийг гэмтээх, тахийлгах зэрэг гэмтэл учруулдаг. Ийм хэлбэрийн төрөлхийн гажиг хөгжил нь нийт ургийн эндэгдлийн 1%-д тохиолддог.

Химийн хүчин зүйл

Химийн бодис төрөлхийн хөгжлийн гажиг үүсгэх эсэх нь олон зүйлээс хамаардаг. Химийн нэгдлийн бүтэц, молекул жин гэх мэтээс хамаардаг. 1000-с дээш молекул жинтэй химийн бодис нь ихсээр нэвтэрч чадахгүй учир ургийн хөгжлийн гажиг үүсгэдэггүй. Мөн эмийн бодис болон химийн бодисыг олон удаа бага тунгаар хэрэглэсэн, цөөн удаа өндөр тунгаар хэрэглэсэн эсэхээс урагт нөлөөлөх гаж нөлөө хамаардаг. Урагт халгаат нөлөөтэй зарим эмийн бодисуудад тайвшруулах, нойрсуулах үйлчилгээтэй эмийн бодисууд, таталтын эсрэг эмүүд, цус бүлэгнэлтийн эсрэг эмүүд (варфарин) зэрэг орно. Иймээс жирэмсний эхний 3 сард эмийн болон химийн бодис хэрэглэхгүй байх хэрэгтэй. Ахуйн хэрэглээний бодисуудаас архи, үйлдвэр болон хөдөө аж ахуйд хэрэглэдэг бензин, фенол, диметилдиоксан, формальдегид, фураны азотлог нэгдлүүд, азотын исэл, хар тугалга, мөнгөн усны уур зэрэг бодисууд нь ураг зулбах, амьгүй болох, гаж хөгжилтэй хүүхэд төрөх шалтгаан болдог.

Биологийн хүчин зүйл

Ургийн төрөлхийн хөгжлийн гажиг үүсэх биологийн хүчин зүйлд вирус, эгэл биетийн халдвар нөлөөлдөг. Улаанууд болон цитомегаловирус нь ураг тератоген нөлөөтэй бол тератоген нөлөө үзүүлж болзошгүй вирусын халдварт герпес, томуугийн, улаан бурханы, гахайн хавдрын, салхин цэцгийн, гепатитийн, полимиелитын вирус орно. 

Ургийн гаж хөгжил үүсэхээс сэргийлж болох уу?

Ихэнх гаж хөгжлөөс 100% сэргийлэх боломжгүй хэдий ч жирэмслэхээс өмнө дархлаажуулалтанд цаг тухайд нь хамрагдах, бэлгийн замаар дамжих халдварт өвчингүй байх, фолийн хүчлийг тохирох тунгаар хэрэглэх, шаардлагагүй эмийн хэрэглээнээс татгалзах, жирэмслэхээр төлөвлөж буйгаа эмчдээ мэдэгдэх гэх мэт зөвлөгөөг хэрэгжүүлсэнээр гаж хөгжил үүсэх эрсдлийг багасгаж болно. 

Хэрэв удамд нь төрөлхийн гаж хөгжил тохиолдож байсан, өндөр эрсдэлтэй бүлэгт байгаа тохиолдолд удам зүйн эмчийн зөвлөгөө авах хэрэгтэй юм.

Төрөлхийн гаж хөгжил үүсэхээс сэргийлэхийн тулд жирэмсэн эмэгтэй та дараах зарчмыг мөрдөнө. 

1.    Өдөр бүр 400 микрограмм фолийн хүчил ууж байх

Фолийн хүчил бол В аминдэмийн бүлэгт хамаарагддаг. Бие махбодид шинэ эс үүсч бий болоход фолийн хүчил зайлшгүй хэрэгтэй байдаг. Хэрэв эмэгтэйхүний биед жирэмсэн болохын өмнөх 1 сарын хугацаанд болон жирэмсний үед хангалттай хэмжээний фолийн хүчил уувал тархи болон нугасны төрөлхийн гажиг үүсэхээс сэргийлж чадна.

2.    Согтууруулах ундаа хэрэглэхгүй байх

Хэрэв жирэмсэн эмэгтэй согтууруулах ундаа хэрэглэвэл алкохоль шууд цусанд нэвтрэн улмаар ихэс хүйн судсаар дамжин урагт очдог. Жирэмсэн үед уух согтууруулах ундааны аюулгүй хэмжээ гэж байдаггүй. Мөн жирэмсэн үед тохиромжтой согтууруулах ундаа, согтууруулах ундаа хэрэглэхэд аюулгүй, хугацаа гэж байдаггүй болохыг мартаж болохгүй. Жирэмсний хугацаанд согтууруулах ундаа хэрэглэх нь ургийн  гаж хөгжил болон ургийн согтуурлын хам шинж үүсэх шалтгаан болно.                                                                                     

3.    Тамхи татахгүй байх

Жирэмсний хугацаанд тамхи татах нь дутуу төрөлт, уруул тагнайн сэтэрхий зэрэг зарим гаж хөгжил үүсгэхээс гадна ураг амьгүй болох аюултай. Өөрөө тамхи татаагүй ч тамхи татдаг хүний хажууд байвал мөн адил эрсдэл үүснэ. Жирэмсэн болохоос өмнө тамхинаас гарах нь хамгийн зөв арга юм. Хэрэв нэгэнт жирэмсэн болсон бол аль болох хурдан гарах тусам сөрөг нөлөө үүсэх магадлалыг төдий  чинээ багасгана.

4.    Ямар нэгэн эм хэрэглэж байгаа бол энэ талаар эмчтэй ярилцаарай

Жирэмсэн үедээ мансууруулах бодис хэрэглэх нь ургийн гажиг үүсгэхээс гадна дутуу, жин багатай хүүхэд төрүүлэх шалтгаан болдог. Жирэмсэн байхдаа мансууруулах бодис хэрэглэж байсан эхээс төрсөн хүүхэд гар, хөл, шээс ялгаруулах тогтолцоо болон зүрхний гаж хөгжил үүсэх магадлал өндөртэй байдаг. 

5.    Эмчтэйгээ дархлаажуулалтын тухай ярилцаарай

Зарим дархлаажуулалт жирэмсний хугацаанд аюулгүй байдаг бөгөөд хийлгэхийг зөвлөдөг боловч зарим вакциныг хийхийг хориглодог. Энэ нь тухайн вакцины төрлөөс хамаардаг. Эмч нар жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг амьд вирусыг шингэрүүлсэн вакцин хийлгэхээс татгалзахыг зөвлөдөг. Тухайлбал гахайн хавдар, улаанбурха, улаанууд, салхин цэцэг  зэргийн вакцинууд үүнд хамаарна. Харин идэвхигүйжүүлсэн буюу амьгүй болгосон вирус агуулсан вакциныг жирэмсний хугацаанд хэрэглэхэд аюулгүй гэж үздэг. Үүнд ханиадны вакцин хамаарагдана. Хэрэв та жирэмсний хугацаанд вакцин хийлгэх шаардлага гарвал эерэг болон сөрөг талын тухай эмчтэйгээ заавал ярилцаарай.

6.    Чихрийн шижингээс сэргийлэх

Чихрийн шижинг муу хянах нь ургийн гажиг үүсгэх эрсдэлийг өндөр болгохоос гадна бусад сөрөг нөлөөг бий болгоно. Мөн чихрийн шижин нь жирэмсэн эмэгтэйд ноцтой хүндрэл үүсэх шалтгаан болдог. Иймд чихрийн шижинг эрт илрүүлж эмчлэх нь ургийн гажиг үүсэхээс болон бусад сөрөг үр дагавраас сэргийлж болно. 

7.    Биеийн жингээ хэвийн байлгах

Жирэмсэн болохоос өмнө хэт тарган буюу биеийн жингийн индекс 30 болон түүнээс дээш байсан эмэгтэйчүүдэд жирэмсэн үеийн хүндрэл үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Мөн хэт тарган байх нь ургийн хэд хэдэн төрлийн ноцтой гажиг үүсэх эрсдэлийг өндөр болгодог байна. Иймд жирэмсний эхний 3 сар болон дунд 3 сард ургийн гаж хөгжлийг илрүүлэх шинжилгээнүүдийг хийлгэх шаардлагатай.

Жирэмсний эхний 3 сард

1. Хэт авиан шинжилгээгээр жирэмсний 11-13 долоо хоног 6 хоногтойд ургийн шилэн хүзүүний арын зайг хэмжинэ. Хэрэв энэ хэмжилт өөрчлөлттэй бол ургийн бусад хэмжилтүүдийг нарийвчлан хийнэ. Жирэмсний энэ хугацаанд хэт авиан шинжилгээгээр ургийн байдал, урагт том хэмжээний гажиг бий эсэх, жирэмсний хугацаа болон ихэр жирэмслэлтийг тогтоох ач холбогдолтой байдаг 

2. Эхийн цусанд биохимийн маркер болох жирэмсэнтэй хамаатай сийвэнгийн А уураг (PAPP-А) болон хүний цэлмэнгийн гонадотропинийг тодорхойлно.  Хоёрол тест нь ургийн төрөлхийн хөгжлийн гажиг, удамшлын ба хромсомын эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс сэргийлэх зорилгоор жирэмсний тодорхой хугацаануудад хийгддэг хэд хэдэн төрлийн шинжилгээний нэг юм. Бүүр дэлгэрэнгүй тайлбарлавал жирэмсэн эхийн цусны ийлдсэнд 9-13 долоо хоногтойд  PAPP-A, BhCG-ыг тодорхойлохыг хоёрол тест гэдэг бөгөөд энэхүү сорил дээр нэмж хэт авиан шинжилгээгээр ургийн шилэн хүзүүний арын зай /NT/-г хэмжин, эхийн насыг хамтатган эрсдлийг үнэлдэг. Хоёрол тестээр Даун, Эдвардс, Патаугийн хамж шинж зэрэг хромсомын #гажгийг 75-80%-aар илрүүлэх боломжтой

Гурвал тест нь ургийн төрөлхийн хөгжлийн гажиг, удамшлын ба хромсомын эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс сэргийлэх зорилгоор эхийн цусанд AFP, HCG. uE3-ыг тодорхойлон хийгддэг. Жирэмсний 16-21 долоо хоногт тодорхойлдог.

3. Хэт авиан шинжилгээнд хамар яс тодорхойлох шинжилгээ

Жирэмсний 11-13 долоо хоног 6 хоногтойд ургийн шилэн хүзүүний арын зайг хэмжээсийг эхийн настай харьцуулан тооцоход ургийн хромосомын эмгэгийг илрүүлэх хувь нь 75%-тай байдаг бол үүн дээр эхийн цусанд жирэмсэнтэй хамаатай сийвэнгийн А уураг (PAPP-А) болон хүний цэлмэнгийн гонадотропин дааврын түвшинг тодорхойлоход илрүүлэлтийн хувь 85-90% болдог. Дауны хам шинжийн үед дээрх хоёр шинжилгээн дээр хамар яс тодорхойлох шинжилгээг хийснээр хромосомын эмгэгийг илрүүлэх хувь 95% болж нэмэгддэг байна.

Эхийн нас ахих тусам урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байдаг бөгөөд ихэнх хромосомын гажигтай ураг эх дотроо амьгүй болох зулбах зэрэг шалтгаанаас хамаарч жирэмсний хугацаа нэмэгдэх тусам хромосомын эмгэгтэй ургийн тоо багасдаг.

Жирэмсний хоёр дахь 3 сард

1. Дөрвөлсөн сорил:  Эхийн цусанд хүний хорионы гонадотропин, альфа-фетопротейн, чөлөөт эстриол, ингибин А зэрэг 4 төрлийн бодисыг жирэмсний 14-20 долоо хоногтойд (хамгийн тохиромжтой хугацаа нь жирэмсний 14-18 долоо хоног) шинжилнэ.

2. Нарийвчилсан хэт авиан шинжилгээ:  Жирэмсний 18-22 долоо хоногтойд хэт авиан шинжилгээ хийнэ. Жирэмсний эхний 3 сарын хавсарсан сорил болон хоёр дахь 3 сарын дөрвөлсөн сорил зэргийг хамтад нь харьцуулан шинжилж байж эцсийн дүгнэлтийг өгнө. Энэ хоёрыг хамтад нь хийлгэсэн тохиолдолд шинжилгээний мэдрэг чанар нь 88-95% байна.

Жирэмсний эхний 3 сарын илрүүлэг шинжилгээг хийлгээгүй тохиолдолд энэ шинжилгээний мэдрэг чанар 81% байна. Дээрх хоёр илрүүлэг шинжилгээг хийсний дараа шаардлагатай тохиолдолд ураг орчмын шингэнээс авч шинжилгээ хийх (амниоцентез), цэлмэнгийн эдийн шинжилгээ (хорион биопси), хүйн судасны хатгалт (кордоцентез), ургийн эдийн шинжилгээ, эхийн цуснаас ургийн ДНХ ялгаж шинжилгээ хийх зэрэг нэмэлтээр хийнэ. 

                                                                                                                                                                                                                                                                               Зөвлөмжийг бэлтгэсэн Нярайн эмч Ч.Билэгжаргал

Powered by Froala Editor